Desarrollo y fortalecimiento de estrategias para la detección sensible y oportuna de portadores de genes de susceptiblidad al cancer de cólon hereditario dirigidas la población de bajos recursos socio-económicos que no accede actualmente a este estudio.

El 5-10% de todos los casos de cáncer tienen un componente hereditario marcado, lo que implica que el portador tiene una probabilidad de 85-90% de desarrollar cáncer tempranamente. El diagnóstico de susceptibilidad genética al cáncer se basa en criterios clínicos y en la identificación de mutaciones germinales, siendo imprescindible para un adecuado manejo clínico. Buscamos combinar la formación médica y científica disponible en UDELAR y el Banco de Tumores, para implementar la identificación de mutaciones causantes de cáncer de colon hereditario utilizando NGS. La propuesta presente persigue el establecimiento de un método detección de variantes sensible y eficaz, que sea transferido al personal del Banco de Tumores. La realización del análisis bioinformático en este laboratorio en el futuro, contribuirá a la mejora en la capacitación del personal, la reducción del costo, y la sustentabilidad técnica futura del estudio. El objetivo relativo a la inclusión social es extender el estudio de susceptibilidad genética al cáncer de colón a la población de bajos recursos socio-económicos, el cual no es cubierto por salud pública o el fondo nacional de recursos. La estrategia incluye la inclusión y difusión del estudio específicamente en esta población y a los médicos que reciben inicialmente a estos pacientes, así como la puesta a disposición de un estudio de bajo costo para los familiares de los mismos.